Which chromosome abnormality is characterized by t(9;22) translocation and is present in chronic myeloid leukemia?

English Explanation
The correct option is Philadelphia chromosome . This chromosomal abnormality is a shortened chromosome 22 resulting from a reciprocal translocation between chromosome 9 and chromosome 22, designated as t(9;22)(q34;q11) [1-3].

During this translocation, the proto-oncogene ABL from chromosome 9q34 is fused with the BCR gene on chromosome 22q11, forming the chimeric BCR-ABL fusion gene . This fusion gene produces an abnormal protein with constitutive Tyrosine Kinase activity, which drives uncontrolled granulocyte proliferation, leading to Chronic Myeloid Leukemia (CML) .

Regarding other options, Down syndrome is an autosomal numerical chromosomal abnormality caused by Trisomy 21 (47, XX/XY, +21) . Turner syndrome is a sex-chromosome numerical abnormality presenting as monosomy X (45,XO karyotype) in phenotypic females [8-10]. Klinefelter syndrome is a sex-chromosome numerical abnormality presenting as 47,XXY karyotype in phenotypic males .

বাংলা ব্যাখ্যা
সঠিক উত্তর হলো Philadelphia chromosome । এটি একটি অস্বাভাবিক ক্রোমোজোম 22 যা ক্রোমোজোম 9 এবং ক্রোমোজোম 22-এর মধ্যে Reciprocal Translocation-এর মাধ্যমে উৎপন্ন হয়, যাকে t(9;22)(q34;q11) হিসেবে প্রকাশ করা হয় [1-3]।

এই Translocation-এর ফলে ক্রোমোজোম 9q34-এর ABL gene ক্রোমোজোম 22q11-এর BCR gene-এর সাথে যুক্ত হয়ে BCR-ABL fusion gene গঠন করে । এই Fusion Gene থেকে একটি অস্বাভাবিক প্রোটিন তৈরি হয় যা অনিয়ন্ত্রিত Tyrosine Kinase কার্যকারিতা প্রদর্শন করে এবং শ্বেত রক্তকণিকার অস্বাভাবিক বৃদ্ধির মাধ্যমে Chronic Myeloid Leukemia (CML) সৃষ্টি করে ।

অন্যান্য অপশনগুলোর মধ্যে, Down syndrome হলো একটি Autosomal Numerical Abnormality যা ক্রোমোজোম 21-এর ট্রাইসোমি (Trisomy 21) দ্বারা চিহ্নিত হয় । Turner syndrome হলো একটি Sex Chromosome Monosomy যার ক্যারিওটাইপ 45,XO এবং এটি সাধারণত Phenotypic Female-দের প্রভাবিত করে [8-10]। Klinefelter syndrome হলো পুরুষদের একটি Sex Chromosome Aneuploidy যার ক্যারিওটাইপ 47,XXY ।

BCS High Yield Points
- Philadelphia chromosome বা t(9;22) প্রায় 95% CML রোগীর ক্ষেত্রে ইতিবাচক পাওয়া যায় .
- CML চিকিৎসার জন্য প্রথম সারির ড্রাগ হলো Imatinib, যা একটি Tyrosine Kinase Inhibitor হিসেবে কাজ করে .
- CML-এ Neutrophil Alkaline Phosphatase (NAP) score উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়, যা একে Leukaemoid Reaction (যেখানে NAP score বৃদ্ধি পায়) থেকে আলাদা করতে সাহায্য করে .
- Down syndrome হলো সবচেয়ে সাধারণ Autosomal Numerical Abnormality এবং এটি জেনেটিক মেন্টাল রিটার্ডেশনের সবচেয়ে সাধারণ কারণ .
- Turner syndrome-এর প্রধান বৈশিষ্ট্যসমূহ হলো 45,XO ক্যারিওটাইপ, Streak Ovaries এবং Primary Amenorrhoea .

Source: Davidson's Principles and Practice of Medicine, Textbook of Pathology, Bailey and Love's Short Practice of Surgery